Đột phá trong việc chữa trị bệnh khiếm thính bằng liệu pháp gene

2017-09-21 09:54:03
Với việc phát triển phương pháp nghiên cứu một protein quan trọng thiết yếu đối với thính giác, các nhà khoa học Mỹ mới đây đã có bước tiến mới trong việc chữa trị cho người khiếm thính bằng liệu pháp gene.

Trong nghiên cứu đăng trên tạp chí Proceedings of the National Academy of Sciences, các nhà khoa học trường Đại học Bang Oregon (OSU) nghiên cứu về protein có tên gọi otoferlin nằm ở ốc tai của tai trong.

Những đột biến ở protein này liên quan đến chứng khiếm thính bẩm sinh nghiêm trọng khiến bệnh nhân gần như không nghe được bất cứ âm thanh nào.

Các nhà nghiên cứu cho rằng protein này có chức năng là một cầu nối và cảm ứng với canxi. Nghiên cứu phát hiện một đột biến ở otoferlin làm yếu sự liên kết giữa protein này và một khớp thần kinh canxi ở trong tai, và sự thiếu hụt về liên kết này có thể là nguồn gốc của chứng khiếm thính liên quan đến protein otoferlin.

Các nhà nghiên cứu tại OSU đã sử dụng phương pháp xét nghiệm phân tử đơn mới để tìm hiểu cơ chế hoạt động khác nhau giữa otoferlin và một protein cảm biến canxi thần kinh trong não, được gọi là synaptotagmin, theo đó phát hiện otoferlin dường như chỉ có một chức năng là mã hóa âm thanh trong các tế bào lông cảm biến của tai trong. Vì vậy, những đột biến nhỏ ở protein này cũng khiến bệnh nhân mất thính lực.

Nghiên cứu trên mở ra khả năng chữa trị bệnh mất thính lực liên quan đến otoferlin bằng liệu pháp gene. Tuy nhiên, gene của protein otoferlin có kích cỡ rất lớn, do đó không phù hợp với phương pháp truyền thống là tạo ra một protein tái tổ hợp bằng cách sử dụng E.coli.

Các nhà khoa học đã tìm cách cắt ngắn gene này để có kích thước phù hợp mà vẫn đảm bảo tính năng, được kỳ vọng giúp bệnh nhân khiếm thính có thể nghe lại được./.

Lời chia buồn

Lời chia buồn của Ban Biên tập, cán bộ phóng viên, công nhân viên Tạp chí điện tử Hòa Nhập tới ông Đoàn Quỳnh – cán bộ văn phòng đại diện Hải Phòng Tạp chí và gia quyến.
2020-05-30 18:38:49

Tổng công ty 319 - thương hiệu của doanh nghiệp quốc phòng

Ngày 29-5, Thượng tướng Trần Đơn, Ủy viên Trung ương Đảng, Ủy viên Thường vụ Quân ủy Trung ương, Thứ trưởng Bộ Quốc phòng dự và chủ trì Hội nghị bàn giao chức danh Tổng giám đốc Tổng công ty 319 (Bộ Quốc phòng), kết quả sản xuất kinh doanh 6 tháng đầu năm, phương hướng 6 tháng cuối năm 2020 và công tác cổ phần hóa, thoái vốn doanh nghiệp của Tổng công ty.
2020-05-29 17:10:34

Hạ lãi suất điều hành vốn huy động dịch chuyển kỳ hạn?

Trong bối cảnh đại dịch Covid-19 tiếp tục diễn biến phức tạp và gây suy thoái kinh tế toàn cầu, Ngân hàng Nhà nước Việt Nam (NHNN) đã có thông báo về giảm lãi suất điều hành, áp dụng từ ngày 13/5/2020. Ngay sau khi hạ lãi suất điều hành thì hầu hết ngân hàng thương mại cũng điều chỉnh lãi suất huy động giảm theo. Với tỷ suất lợi nhuận từ tiền tiết kiệm không còn cao liệu rằng xu hướng dòng tiền rút khỏi ngân hàng đổ về các kênh đầu tư khác có xảy ra?
2020-05-29 16:59:03

Gold game và ba chữ "T"

Theo lời quảng cáo của Gold game, lợi nhuận của doanh nghiệp này là 35 nghìn tỉ/năm, gấp đôi lợi nhuận của Tập đoàn Vingroup, và giá trị cốt lõi mà Gold game hướng đến có ba chữ "T".
2020-05-29 16:01:40

Trường Tiểu học Phương Liệt: sự trở lại an toàn và tin tưởng

Mặc dù được nghỉ học sau thời gian dài, nhưng các hoạt động của Trường vẫn diễn ra rất nhịp nhàng và hầu như không có sự thay đổi nhiều trong công tác dạy và học của giáo viên và học sinh nhà trường.
2020-05-29 15:43:31

Làm cho Mường Nhé bừng sáng lên

Bộ trưởng Tô Lâm tiếp tôi vào buổi trưa ngày Bế mạc Hội nghị lần thứ 12 Ban Chấp hành Trung ương Đảng khóa XII. Lâu ngày mới gặp nhau, tôi kể về chuyến đi tri ân các gia đình liệt sĩ, người có công với cách mạng tại tỉnh Cao Bằng, được công an tỉnh Cao Bằng nhiệt tình giúp đỡ.
2020-05-29 14:15:19
Đang tải...