Giá trị của sàng lọc trước khi sinh trong 3 tháng đầu thai kỳ

Bs Bạch Tuyết, Giám đốc Trung tâm Truyền thông GDSK cho biết đây là điều cần thiết và thai phụ nên quan tâm nhiều hơn…

Ngày 11-2-2010, Bộ trưởng Bộ Y tế đã ban hành Quyết định số 573/QĐ-BYT về “Quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh”. Đây là văn bản pháp lý đầu tiên của Bộ Y tế cho hoạt động sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh và là cơ sở quan trọng để thúc đẩy chương trình sàng lọc, chẩn đoán và điều trị trước sinh và sơ sinh có hiệu quả. Tuy nhiên, theo Tổng cục Dân số Việt Nam, tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc trước sinh năm 2015 đạt 30%, một con số khá khiêm tốn so với sự phát triển kinh tế xã hội của nước ta hiện nay. Vậy, sàng lọc là gì? Việc sàng lọc trước sinh có ý nghĩa ra sao?

Theo Quyết định số 573/QĐ-BYT, sàng lọc là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đơn giản, dễ áp dụng, có độ chính xác tương đối cao để phát hiện các cá thể trong một cộng đồng nhất định có nguy cơ hoặc sẽ mắc một bệnh lý nào đó. Sàng lọc trước sinh được tiến hành trong thời gian phụ nữ mang thai; sàng lọc sơ sinh được tiến hành ngay trong những ngày đầu sau khi trẻ được sinh ra.

Các thai phụ cần được sàng lọc trước sinh để con sinh ra khoẻ mạnh

Sàng lọc trước sinh có ý nghĩa với sức khỏe cộng đồng. Có nhiều trường hợp khuyết tật có thể được phòng tránh nếu phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm những bất thường của trẻ giai đoạn thai còn trong bụng mẹ nhằm giảm tỷ lệ tử vong và giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Trong 3 tháng đầu thai kỳ, ngoài việc khám thai và thực hiện các xét nghiệm thường quy cho người mẹ, các kỹ thuật cận lâm sàng chuyên sâu cũng được tư vấn cho thai phụ sử dụng để góp phần phát hiện sớm các bất thường của thai nhi giúp cho gia đình và người mẹ có những quyết định đúng đắn nhất cho đứa con của mình.

- Siêu âm hình thái thai nhi: thực hiện sớm khi tuổi thai nhi từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày của thai kỳ để đo độ mờ da gáy nhằm phát hiện bệnh lý bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down (3 NST 21) và một vài bệnh lý nhiễm sắc thể khác; phát hiện thai vô sọ, khe hở thành bụng, xương mũi ngắn…

- Xét nghiệm máu mẹ tìm 2 chất có sớm trong máu mẹ (PAPP-A: Pregnancy Associated Plassma Protein A và Beta HcG tự do: Free Beta Human Chorionic Gonadotropin) còn gọi Double test. Thời gian thực hiện khi tuổi thai nhi từ 9 tuần đến 13 tuần 6 ngày.

Khi thực hiện sàng lọc trước sinh sớm trong 3 tháng đầu của thai kỳ nếu chỉ thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy sẽ cho tỷ lệ phát hiện thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down cao nhất 70%; nếu chỉ dựa vào xét nghiệm 2 chất có trong máu mẹ khả năng thai nhi có nguy cơ là khoảng 65% nhưng nếu kết hợp giữa độ mờ da gáy và xét nghiệm máu mẹ sẽ cho kết quả khoảng 90%, cộng thêm đo chiều dài xương mũi của thai nhi kết quả sẽ tăng 95%. Ngoài việc phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down, sàng lọc sơ sinh trong 3 tháng đầu cũng cho tỷ lệ phát hiện sớm thai nhi có nguy cơ mắc các hội chứng Edwards (3 NST 18), Patau (3 NST 13) cũng khá cao.

Tuy nhiên, cộng đồng xã hội và người dân cần chú ý rằng các xét nghiệm sàng lọc không có giá trị chẩn đoán khẳng định thai nhi bị bệnh mà chỉ có giá trị cho biết khả năng thai nhi có nguy cơ mắc bệnhcao hay không mà thôi. Theo thống kê, trong 100 thai phụ thực hiện sàng lọc thì có khoảng 05 người sàng lọc dương tính và trong 100 người có kết quả sàng lọc dương tính khi thực hiện xét nghiệm chẩn đoán thì cũng có khoảng 4 – 5 thai phụ có thai nhi mắc bệnh thực sự.

Hiện nay, y học vẫn chưa thể điều trị cho các bệnh bất thường nhiễm sắc thể nên việc phát hiện sớm rất cần thiết để thông tin và tư vấn cho gia đình, người mẹ về mức độ nguy cơ mắc bệnh như thế nào nhằm giúp họ lựa chọn phương pháp can thiệp phù hợp, kể cả việc đình chỉ thai nghén; hướng dẫn chuyển tuyến chuyên sâu cao hơn để thực hiện xét nghiệm chẩn đoán xác định bệnh, được tiếp tục tư vấn đưa ra quyết định cuối cùng.