Nữ sinh đầu tiên của Việt Nam mắc lao gan hiếm gặp

Nữ sinh mạnh khỏe trong lần tái khám

Bệnh nhân T.T.B.T (sinh năm 1996, nhà ở Đồng Tháp) được đưa đến bệnh viện vào tháng 5.2013 trong tình trạng vàng da, báng bụng, không có kinh nguyệt suốt hơn 1 năm, mắt có nhiều vòng màu vàng đục do có sự lắng tụ của đồng.

Gia đình bệnh nhân cho biết, bệnh tình của T khởi phát 1 năm trước nhập viện. Lúc đầu T có hiện tượng rối loạn kinh nguyệt, kinh không đều rồi vô kinh hoàn toàn. Bệnh nhân được khám tại các bệnh viện phụ sản nhiều lần những không tìm ra nguyên nhân.

Bên cạnh đó, bệnh nhân thường xuyên bị đau khớp. 6 tháng trước nhập viện, T xuất hiện thêm triệu chứng thiếu máu nghiêm trọng và từng được bệnh viện tuyến dưới chẩn đoán thiếu máu tán huyết, thường xuyên phải đi truyền máu. Sau đó, T có biểu hiện tổn thương gan: mệt mỏi, chán ăn, vàng da vàng mắt, chướng bụng.

Các xét nghiệm huyết học, sinh hóa cho thấy nữ sinh có tình trạng thiếu máu, tiểu cầu giảm nặng và bị rối loạn đông máu, men gan cao, đồng lắng đọng gấp 6 lần so với bình thường.
Kết quả phân tích đột biến gen cho thấy bệnh nhân có đột biến một đoạn gen quy định sự đào thải đồng trong cơ thể.

Khi ấy, các bác sĩ kết luận, T mắc bệnh Wilson và điều trị theo phác đồ bệnh này. Bên cạnh điều trị, bệnh nhân được theo dõi công thức máu, phân tích nước tiểu, chức năng gan, thận, khả năng đào thải đồng, khám mắt định kỳ.

Sau 1 năm điều trị, bệnh nhân khỏe hơn, hết đau nhức khớp, hết hiện tượng sạm da, vàng da, đã có kinh trở lại, các chỉ số huyết học, sinh hóa trở về bình thường. Thế nhưng, bất ngờ, sau đó, đầu năm 2015, trong 1 lần kiểm tra định kỳ, T được phát hiện có u gan.

Để phục vụ chẩn đoán, các bác sĩ tiếp tục cho bệnh nhân làm các chẩn đoán chụp CT bụng, X-quang phổi, sinh thiết gan và điều trị thăm dò. Sau khi có kết quả chẩn đoán, các bác sĩ kết luận bệnh nhân bị lao gan trên nền bệnh Wilson và cho điều trị theo phác đồ bệnh lao phối hợp với thuốc điều trị bệnh Wilson.

Sau một thời gian điều trị, hiện tại, nữ sinh có sức khỏe tốt, các kết quả sinh hóa bình thường, hình ảnh tổn thương gan giảm rõ rệt. Bệnh nhân trở lại trường học và đang là sinh viên năm 3 một trường ĐH ở TP.HCM.

Theo BS Lê Hữu Phước, Khoa Nghiên cứu điều trị viêm gan, bệnh Wilson là một bệnh hiếm gặp với tỷ lệ khoảng 1/30.000-1/100.000 trẻ mới sinh. Bệnh có nguyên nhân do đột biến gen ảnh hưởng đến khả năng đào thải đồng của cơ thể, khiến đồng lắng đọng ở các cơ quan. Bệnh có thể gặp ở mọi lứa tuổi, tại Việt Nam, theo nghiên cứu, lứa tuổi thường gặp nhất là độ tuổi học đường 12-15 tuổi.

Riêng bệnh lao gan trên nền Wilson như bệnh nhân T.T.B.T là một trường hợp hiếm gặp. Đây là ca lần đầu tiên được báo cáo ở Việt Nam, còn trong y văn thế giới chỉ mới ghi nhận 1 bệnh nhân người Ma-rốc 16 tuổi mắc bệnh này. Bệnh nhân mắc bệnh này có thể tử vong nếu không điều trị kịp thời.