Ám ảnh đứa trẻ mắc bệnh muỗi đốt cũng tử vong

Hình ảnh máu khó đông.

Căn bệnh hàng nghìn người đang mắc

Giáo sư Trí cho biết hemophilia là một rối loạn chảy máu di truyền do thiếu hụt hay do giảm hoặc bất thường yếu tố VIII (đối với hemophilia A) hoặc yếu tố IX (đối với hemophilia B).

Đặc trưng của bệnh là sự chảy máu ở khắp các vị trí trên cơ thể, điển hình nhất là chảy máu tại các cơ, khớp. Chảy máu tái phát nhiều lần gây đau đớn và dẫn tới tàn tật, thậm chí có thể gây tử vong. Nếu được chẩn đoán sớm và điều trị đầy đủ, bệnh nhân có thể sống và làm việc gần như người bình thường.

Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 6.000 bệnh nhân, trong số đó mới chỉ có khoảng 2.300 bệnh nhân được chẩn đoán và điều trị (chiếm khoảng 40%).

Giáo sư Trí cho biết ông và các cộng sự gặp các bệnh nhân bị máu khó đông, sau đó ông và bác sĩ đã về tận nhà điều tra gia phả hệ ngoại của người bệnh thì phát hiện có nhiều người tử vong không rõ nguyên nhân, trong đó có trường hợp một người tử vong từ khi còn bé, đó là bị con muỗi đốt vào bộ phận sinh dục, gây chảy máu ồ ạt và tử vong.

Tại Bắc Giang cũng có trường hợp gia đình 12 người bị tử vong và chỉ khi có người bị biểu hiện của bệnh máu khó đông, các bác sĩ về tại gia đình điều tra lần từng bước gia phả đằng ngoại mới phát hiện ra đó là bệnh máu khó đông.
Thạc sĩ Nguyễn Thị Mai – Giám đốc Trung tâm Hemophilia – Viện Huyết học và truyền máu Trung ương cho biết: "Hemophilia là bệnh di truyền nên trong một gia đình con trai sẽ bị bệnh, còn con gái mang gen bệnh. Bệnh Hemophilia thường được chẩn đoán muộn và dễ nhầm lẫn với bệnh lý khác.

Ví như bệnh nhân Hemophilia chảy máu bên trong khớp dẫn tới sưng đau nhưng lại được hiểu và điều trị theo cách chữa bệnh về khớp thông thường. Điều đó dẫn tới điều trị sai và khớp của bệnh nhân ngày càng đau nặng hơn để lại di chứng tàn tật.

Chính vì thế việc phát hiện và chặn đừng gen bệnh là một biện pháp hết sức quan trọng. Các bác sĩ đều thực hiện biện pháp “lần theo dấu vết”. Từ một bệnh nhân đã được chẩn đoán mắc bệnh chúng tôi sẽ lập phả hệ gia đình cho họ.

Dựa theo cơ chế di truyền, sử dụng bộ câu hỏi được thiết lập cho phù hợp chúng tôi xác định những người có khả năng bị bệnh và mang gen bệnh, sau đó tiến hành khám, lấy máu làm xét nghiệm và tư vấn tại nhà bệnh nhân.

Đồng thời, trực tiếp tư vấn cho người bệnh, cán bộ y tế địa phương và chính quyền địa phương để cho người bệnh biết cách sống chung với bệnh, và được sự hỗ trợ tại y tế cơ sở cũng như được hưởng chính sách tốt nhất từ địa phương.

Đây là một phương pháp phát hiện bệnh nhân mới rất hiệu quả, thể hiện tính nhân văn của nền y học Việt Nam, rất cần được mở rộng và phát huy trên cả nước".

Chi phí điều trị tốn kém

Thạc sĩ Mai cho biết, việc chăm sóc hemophilia tại Việt Nam, bên cạnh những thành tựu đạt được vẫn còn gặp nhiều khó khăn, chất lượng chăm sóc hemophilia không đồng đều trên cả nước. Hiểu biết về bệnh hemophilia của đội ngũ cán bộ y tế tại một số khu vực còn thấp dẫn đến việc chẩn đoán và điều trị không kịp thời.

Hemophilia là một bệnh lí có chi phí điều trị vào loại cao nhất, trong đó chi phí cho yếu tố đông máu chiếm hơn 90%. Có những ca bệnh phát hiện muộn, chi phí lên đến hàng tỷ đồng. Những bệnh nhân có khối lượng cơ thể lớn thì chi phí điều trị càng cao.

Bác sĩ Mai lo ngại nếu áp dụng trần bảo hiểm giống như các bệnh khác thì không đủ kinh phí điều trị cơ bản cho người bệnh. Chính điều này làm cho việc sử dụng yếu tố cô đặc ở các bệnh viện bị hạn chế rất nhiều. Do vậy, điều cần thiết là phải thiết lập một trần bảo hiểm riêng cho người bệnh hemophilia.