Ngày 13/12 Tổng cục Dân số (Bộ Y tế) phối hợp với Báo Sức khỏe đời sống đã tổ chức buổi tọa đàm trực tuyến: “Cha mẹ hãy thực hiện tầm soát và điều trị sớm bệnh, tật trước sinh và sơ sinh vì hạnh phúc gia đình, vì tương lai nòi giống”.

Với sự tham gia của TS.BS Mai Xuân Phương - Phó Vụ trưởng Vụ Truyền thông- Giáo dục Tổng cục Dân số (Bộ Y tế), TS.BS Lê Minh Trác - Giám đốc Trung tâm chăm sóc trẻ sơ sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương, TS.BS Đinh Thúy Linh - Phó Giám đốc Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, buổi tọa đàm đã phân tích tầm quan trọng của việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh đối với việc sinh ra những đứa con khỏe mạnh.

Theo TS.BS Mai Xuân Phương có 7 nguyên nhân dẫn đến trẻ mặc các dị tật bẩm sinh là yếu tố di truyền, yếu tố kinh tế xã hội và nhân khẩu học, tuổi mang thai của người mẹ và cả người bố, yếu tố môi trường, các bệnh truyền nhiễm, tình trạng dinh dưỡng của người mẹ và việc sử dụng thuốc điều trị không theo hướng dẫn của bác sĩ trong quá trình người mẹ mang thai, tình trạng sức khỏe, tâm lý của người mẹ trong quá trình mang thai. Chính vì vậy, việc tầm soát trước sinh và sơ sinh đóng vai trò quan trọng để có một thai nhi và một em bé được sinh ra đời khỏe mạnh, không mắc các dị tật bẩm sinh.

Tầm soát trước sinh và sơ sinh là "chìa khóa" để sinh ra những em bé khỏe mạnh

Tầm soát trước sinh là những xét nghiệm đánh giá nguy cơ của thai nhi và trẻ sơ sinh, những thai nhi nào có nguy cơ cao mắc các bệnh lý. Tầm soát trước sinh tập trung vào nhóm bệnh di truyền để phát hiện sớm những thai nhi có bất thường di truyền, từ đó chỉ định những thai nhi đó làm các xét nghiệm để xác định thai nhi có thật sự mắc các bệnh di truyền hay không. Những sàng lọc trước sinh cũng rất quan trọng cũng có thể phát hiện những bất thường về hình thái của các cơ quan, bộ phận cơ thể của em bé để có chiến lược điều trị và hồi sức sơ sinh ngay tại thời điểm em bé sinh ra để không bỏ lỡ cơ hội vàng điều trị cho trẻ, cứu sống trẻ.

Tầm soát sơ sinh chủ yếu tập trung vào nhóm bệnh về rối loạn chuyển hóa, suy giảm thính lực, là những nhóm bệnh không thể tầm soát trước sinh. Theo TS.BS Đinh Thúy Linh, vấn đề tầm soát sơ sinh đặc biệt quan trọng, bởi nếu em bé bị bệnh được phát hiện vào thời điểm sơ sinh thì có thể điều trị hoàn toàn và trẻ có cuộc sống bình thường. Nếu những bất thường được phát hiện ở giai đoạn muộn thì những biến chứng của bệnh hết sức nặng nề và có thể ảnh hưởng đến cả cuộc đời của đứa trẻ.

Theo TS.BS Lê Minh Trác, từ việc phân tích những nguyên nhân dẫn đến dị tật bẩm sinh ở trẻ, cùng với sự tiến bộ của khoa học, các cặp vợ chồng hoàn toàn có thể phòng tránh được việc mang thai mắc dị tật bẩm sinh. Mỗi cặp vợ chồng cần tầm soát vấn đề di truyền, để đảm bảo người bố và người mẹ không mang gene bệnh, hoặc nếu có thì sẽ có biện pháp can thiệp phù hợp. Khi mang thai người mẹ phải có chế độ dinh dưỡng đầy đủ, tư tưởng thoải mái, vui vẻ, tránh nhiễm trùng, tiêm chủng đầy đủ, đi khám và dung thuốc theo đúng chỉ dẫn của bác sĩ, không tự ý sử dụng thuốc. Môi trường xung quanh những người mẹ và gia đình phải an toàn, sạch sẽ, tránh các loại hóa chất và các tia độc hại như tia X, quan trọng nhất là ăn uống dinh dưỡng, vệ sinh đầy đủ. Khi có thai người mẹ phải đi khám theo đúng chỉ định của bác sĩ, có tầm soát trước sinh và sơ sinh.

Với vai trò là người công tác trong cơ quan quản lý nhà nước về vấn đề dân số TS.BS Mai Xuân Phương đưa ra những biện pháp để hạn chế số trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh. Theo TS.BS Mai Xuân Phương nhà nước và ngành dân số đã có nhiều văn bản để triển khai, giảm thiểu dị tật bẩm sinh, các văn bản và các quy phạm kỹ thuật về tầm soát trước sinh và sơ sinh đã từng bước được hoàn thiện. Để nâng cao chất lượng dân số, hạn chế tối đa trẻ sinh ra bị dị tất bẩm sinh cần đặc biệt quan tâm đến các đối tượng chính sách, các đối tượng ở vùng dâ, vùng xa, vùng đặc biệt khó khăn, vùng dân tộc thiểu số, những khu vực chịu hậu quả của thiên tai, dịch bệnh, nâng cao hệ thống y tế cơ sở, nâng cao năng lực của đội ngũ cộng tác viên y tế và y tế thôn bản.

Bên cạnh đó cần đẩy mạnh công tác truyền thông, tuyên truyền các văn bản, các kiến thức về sức khỏe tiền hôn nhân, trước khi có thai và trước khi sinh bằng cách dễ hiểu, dễ tiếp cận nhất, da dạng, linh hoạt phù hợp với điều kiện kinh tế - xã hội của từng vùng, từng địa phương. Đặc biệt cần đẩy mạnh các dịch vụ tầm soát ở cơ sở song song với đẩy mạnh khoa học kỹ thuật, mở rộng quan hệ quốc tế.

Theo bác sĩ Đinh Thúy Linh, hiện nay nhiều người vẫn nhầm lẫn giữa sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh, cho rằng đã sàng lọc trước sinh không có vấn đề thì đứa trẻ sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh. Tuy nhiên, sàng lọc trước sinh tập trung vào những bệnh di truyền thông qua những xét nghiệm sàng lọc và những bất thường về hình thái của thai nhi qua siêu âm sàng lọc. Còn tầm soát sơ sinh đa phần là nhóm bệnh không thể tầm soát trước sinh như rối loạn thính lực, rối loạn chuyển hóa…

Theo bác sĩ Lê Minh Trác, những trẻ mắc bệnh chuyển hóa bẩm sinh bên ngoài nhìn hình thể hoàn toàn bình thường nhưng khi đứa trẻ đã có biểu hiện để bác sĩ biết được thì gánh năng rất nặng nề nguy cơ bên bờ vực tử vong hoặc chữa thì cũng cực kỳ khó khăn và để lại di chứng suốt đời. Nếu phát hiện và điều trị sớm thì đứa trẻ lại phát triển hoàn toàn bình thường như những đứa trẻ khác. Biện pháp duy nhất là sàng lọc sau sinh. Các nước phát triển thực hiện sàng lọc sơ sinh 100% số trẻ được sinh ra, Việt Nam mới được khoảng 30% ở thành phố, ở vùng nông thôn chỉ khoảng 10%. Vì vậy việc tầm soát sơ sinh đóng vai trò cực kỳ quan trọng để phát hiện và giúp một đứa trẻ bị bệnh phát triển bình thường về thể chất, trí tuệ.

3 vị khách mời của buổi tọa đàm đưa ra lời khuyên các bạn trẻ chuẩn bị bước vào cuộc sống hôn nhân nên khám sức khỏe tiền hôn nhân để đảm bảo sự chuẩn bị cho việc xây dựng hạnh phúc gia đình với những đứa con sinh ra khỏe mạnh. Hiện nay các gia đình đang tập trung vào khám khi đã có thai nhưng chưa tập trung vào khám tiền hôn nhân và chuẩn bị có thai xem cơ thể có khả năng mang thai một em bé khỏe mạnh, vợ hoặc chồng có mang gene bệnh hay không để có những tư vấn và xử trí kịp thời để sinh ra những em bé không mắc dị tật bẩm sinh.