Tại buổi lễ, phó giáo sư Lê Thanh Hải - Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương nhấn mạnh, có tới hơn 7.000 các căn bệnh hiếm khác nhau đã được ghi nhận trên thế giới. Đây là các bệnh có tỷ lệ mắc thấp trong cộng đồng nhưng lại là thách thức lớn về mặt tiếp cận chẩn đoán và điều trị vì có tới 80% các bệnh hiếm là bệnh di truyền, tức là biểu hiện bệnh suốt đời mặc dù các triệu chứng có thể không xuất hiện ngay.

Đặc biệt, có tới 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em, một đối tượng cần quan tâm chăm sóc đặc biệt.

"Số lượng người mắc các căn bệnh hiếm trên toàn thế giới không hề hiếm với khoảng hơn 300 triệu người mắc phải và cao hơn dân số của nước Mỹ, trong đó 90% trong số họ chưa có giải pháp trong việc điều trị (chưa có thuốc điều trị bệnh )," phó giáo sư Hải cho hay.

Chính vì vậy, việc thành lập Trung tâm sàng lọc sơ sinh và Quản lý bệnh hiếm sẽ trở thành một cánh cửa hy vọng cho các gia đình.

Đây là trung tâm chuyên sâu trực thuộc bệnh viện Nhi Trung ương nhưng có quy mô toàn quốc để triển khai và điều phối về sàng lọc sơ sinh và dịch vụ liên quan đến bệnh hiếm.

Trung tâm chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm ở trẻ em với việc ứng dụng các kỹ thuật tiên tiến trong đó có giải trình tự gen thế hệ mới, xây dựng dịch vụ di truyền lâm sàng và dịch vụ tư vấn di truyền giúp xác định chẩn đoán các bệnh di truyền hiếm gặp.

Bên cạnh đó, trung tâm còn ưng dụng các kỹ thuật tiên tiến trong điều trị một số bệnh hiếm như: enzyme thay thế, tế bào gốc trị liệu và gen trị liệu; xây dựng các phác đồ, quy trình chuyên môn cho từng bệnh hiếm nhằm thống nhất về chẩn đoán và điều trị.

Ngày cuối cùng của tháng 2 hàng năm được chọn là ngày thế giới về các bệnh hiếm gặp.

Năm nay, chủ đề ngày thế giới bệnh hiếm là “Vì hiếm – Hãy chăm sóc chúng tôi”. Chủ đề của năm nay là tập trung vào bệnh nhân (lấy bệnh nhân làm trung tâm): mọi nghiên cứu hướng tới chẩn đoán xác định bệnh, chăm sóc và điều trị cho bệnh nhân.

Cuốn sách “Lắng nghe câu chuyện của chúng tôi,” do các cộng tác viên, các bác sỹ của Bệnh viện Nhi Trung ương và một số cha mẹ có con mắc bệnh hiếm biên soạn, với trăn trở làm sao để nhiều người biết hơn về bệnh hiếm, hiểu hơn về bệnh hiếm.

Qua hơn 6 tháng tuyển chọn từ 27 dự án đến từ các nước trên toàn thế giới, đây là một trong 6 dự án được nhận giải thưởng Patient Advocacy Leadership (PAL) Awards của công ty đa quốc gia Sanofy Genzyme./.