Bệnh hiếm, hiểu một cách cơ bản, là những bệnh ít gặp. Bởi hiếm gặp nên việc chẩn đoán và điều trị những căn bệnh này rất khó khăn và tốn khá nhiều thời gian, chi phí và thuốc điều trị vô cùng đắt đỏ. Rất nhiều bệnh nhân mắc bệnh hiếm phải điều trị bằng thuốc đặc hiệu đặt mua ở nước ngoài.

Mỗi nước có quy định riêng về bệnh hiếm. Nếu như ở Mỹ, người ta quy định cứ 1.500 trẻ sinh ra có một trẻ mắc thì được coi đó là bệnh hiếm thì ở châu Âu, con số này là 1/2.000.

Ước tính, có khoảng trên 6.000 bệnh hiếm khác nhau và 80% trong số này là các bệnh di truyền, số còn lại là do các nguyên nhân nhiễm trùng (vi khuẩn, virus), miễn dịch, môi trường, thiêm nhiễm. Phần lớn các bệnh hiếm có biểu hiện ở trẻ em và đòi hỏi điều trị và chăm sóc suốt đời.

Ở Việt Nam, khoảng hơn chục năm trước hầu như không có khái niệm nào về những căn bệnh này. Vậy nên, sự ra đời của Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và Quản lý bệnh hiếm thuộc Bệnh viện Nhi Trung ương vào năm 2013 là một bước đi dũng cảm và đầy nhiệt huyết.

Sự ra đời của trung tâm về bệnh hiếm

“Hồi ấy, TS.BS. Vũ Trí Dũng cùng các bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh, Cấn Bích Ngọc, Bùi Phương Thảo thuộc Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền là những người đầu tiên đưa ra khái niệm bệnh hiếm tại Bệnh viện và lan tỏa trong cộng đồng”, PGS.TS.BS. Trần Minh Điển, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương nhớ lại.

Việc thành lập Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và Quản lý bệnh hiếm nhằm nghiên cứu, thiết lập cơ sở dữ liệu về các bệnh hiếm gặp ở trẻ em trên toàn quốc cũng như thực hiện chẩn đoán, hỗ trợ điều trị các bệnh hiếm gặp ở trẻ em, đồng thời triển khai hệ thống sàng lọc sơ sinh mở rộng cho các bệnh chuyển hóa bẩm sinh trên toàn quốc. Ngoài ra, Trung tâm còn có nhiệm vụ tư vấn, đào tạo cho các bác sĩ ở tuyến dưới và hợp tác quốc tế.

“Trong suốt 5 năm qua, các bác sĩ đã đi khắp trong Nam ngoài Bắc để trình bày những bài thuyết trình thế nào là bệnh hiếm, những loại bệnh cụ thể... để từ đó, đưa ra được những quy trình về chẩn đoán, điều trị và chăm sóc cho những bệnh nhi mắc loại bệnh này.

Đặc biệt, các bác sĩ này đã thành lập những câu lạc bộ cho từng loại bệnh trong nhóm bệnh hiếm. Nhờ các câu lạc bộ này, các ông bố bà mẹ có thể gặp gỡ, trò chuyện, trao đổi, giúp nhau về tâm lý, về phương pháp để tìm hiểu về loại bệnh đó. Các bác sĩ cũng giúp cho những ông bố bà mẹ tiếp cận với nguồn kiến thức tốt nhất, đúng nhất hiện tại về căn bệnh mà con mình mắc phải”.

Đặc biệt, vào Ngày Quốc tế Bệnh hiếm hằng năm (được quy định là ngày cuối cùng của tháng 2), các bác sĩ thuộc Trung tâm đều tổ chức một buổi lễ để tăng nhận thức về bệnh hiếm cho cộng đồng, giúp các gia đình có người thân mắc bệnh hiếm có thông tin về bệnh, kết nối và chia sẻ kinh nghiệm chăm sóc các con mắc các bệnh này.

Cũng tại đây, rất nhiều bậc cha mẹ đã trải lòng về hành trình gian nan giành sự sống cho con. Buổi lễ cũng có sự tham gia của các gia đình có con khỏe mạnh để các em có thể chia sẻ với những em bé thiếu may mắn hơn và trân trọng những gì mình đang có.

“Các bác sĩ hoàn toàn làm việc không công”, PGS.TS.BS. Trần Minh Điển tự hào nói.

‘Mình làm vì cộng đồng thôi’

“Làm cha mẹ ai cũng muốn con mình sinh ra khỏe mạnh, bởi vậy, đối với những cặp vợ chồng có con mắc bệnh hiếm, đó thực sự là cú sốc lớn”, TS.BS Nguyễn Ngọc Khánh - một trong những người tiên phong nghiên cứu về loại bệnh này - tâm sự. “Chúng tôi không những chẩn đoán, tư vấn cách điều trị, xin tài trợ về thuốc men mà trước hết, phải giúp người nhà bệnh nhân ổn định tâm lý và có niềm tin rằng sẽ vượt qua được bệnh tật”.

Bác sĩ Khánh khẳng định, một số bệnh hiếm có thể chữa được, còn số khác đang trong quá trình nghiên cứu.

“Ví dụ như bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, cách đây 14 năm hầu như không ai biết đến tên của nó chứ đừng nói đến thuốc chữa”, bác sĩ Khánh kể lại. “Tuy nhiên hiện nay, chỉ cần trẻ sơ sinh được qua sàng lọc là có thể xác định có bị mắc bệnh đó hay không. Ở nhóm bệnh này thì đến 70% là có khả năng chữa được".

"Hoặc nhóm bệnh khác mà thế giới gọi là dự trữ thể tiêu bào, người bệnh phải dùng enzyme thay thế để duy trì sự sống. Trước đây, chúng tôi nghĩ đối với Việt Nam, enzyme thay thế này như là tàu bay lên vũ trụ bởi vì nó rất đắt đỏ. Mỗi bệnh nhi cần 1 tỷ đến 10 tỷ đồng mỗi năm để có thể mua được loại enzyme này và phải truyền đến hết đời. Tuy nhiên, trong vòng 4 năm nay, đã có những bé được truyền bởi chúng tôi có thể xin tài trợ thuốc từ nước ngoài, nên các bệnh nhi không những được cứu sống mà còn có thể sinh hoạt như người bình thường.

"Rất mừng là Ban lãnh đạo Bệnh viện cực kỳ ủng hộ nên chúng tôi mới có điều kiện để phát triển Trung tâm, quản lý nhóm bệnh này bởi công việc này chỉ có lỗ, không có lãi, mình làm vì cộng đồng thôi”, bác sĩ Khánh tâm sự.

Kể về kỷ niệm đáng nhớ nhất, bác sĩ Khánh hồi tưởng lại lần đầu tiên truyền enzyme thay thế cho một bệnh nhân mắc bệnh Pompe. Đây là loại bệnh mà trẻ sẽ có biểu hiện lâm sàng như: Khi sinh ra cơ tim phì đại dần, cơ yếu đi khiến người mềm nhũn ra. Nếu không được điều trị thì trẻ sẽ tử vong trước 1 tuổi.

“Tôi nhớ mãi ca này. Bệnh nhi 28 ngày, bị khò khè và ho. Sau khi được chụp phổi, các bác sĩ phát hiện thấy có bóng tim to. Ở nhóm bệnh này thì theo lý thuyết phải điều trị enzyme thay thế trước 3 tháng tuổi thì mới có hiệu quả.

"Muốn điều trị có hiệu quả thì phải xin được thuốc ngay từ nước ngoài. Tuy nhiên, thủ tục để xin được thuốc đòi hỏi chúng tôi phải làm một hồ sơ bệnh án rất cẩn thận, đầy đủ, mất nhiều thời gian. Các bác sĩ đã thức đêm để hoàn thành nhanh thủ tục và hồi hộp chờ đợi kết quả. Thật may là kết quả có sau 2 ngày gửi hồ sơ, bên công ty nước ngoài đã chấp thuận. Sau đó tiếp tục là những ngày “sốt ruột” chờ thuốc về, qua nhiều khâu, nhiều cơ quan từ Cục Quản lý Dược (Bộ Y tế) đến Bộ Công Thương để có thể nhập được thuốc. Các cơ quan cũng hết sức tạo điều kiện và sau một tháng nhập viện, bệnh nhi đã được tiêm thuốc. Dĩ nhiên, trong một tháng chờ thuốc đó, chúng tôi vẫn phải cố gắng hết sức để duy trì sự sống cho bệnh nhi.

"Giờ thì em bé đó đã 2 tuổi và có thể chạy tung tăng”, bác sĩ Khánh vui vẻ nói.
Niềm hạnh phúc có được trong lòng các bác sĩ mỗi khi một bệnh nhi được cứu sống là thế, tuy nhiên, việc vận hành Trung tâm vẫn còn gặp rất nhiều khó khăn.

“Khó khăn về nguồn lực, nhất là vấn đề về con người, tài chính và trang thiết bị”, PGS.TS.BS. Trần Minh Điển cho biết.

“Về mặt con người, Trung tâm đã tạo được một nhóm bác sĩ, tuy nhiên, chúng ta rất cần có sự lan tỏa tốt hơn nữa. Mỗi trung tâm nhi và sản nhi trên cả nước nên có một đến 2 người am hiểu kỹ về các bệnh lý di truyền này để tạo thành một hệ thống nhằm giúp chữa trị cho các bệnh nhi ngay tại địa phương mình.

“Về trang thiết bị, muốn vận hàng một trung tâm chuyên biệt về bệnh hiếm thì dĩ nhiên phải có hệ thống máy móc, trang thiết bị thiết yếu. Bệnh viện đang cố gắng sắm những loại máy, hóa chất để đưa ra được giá thành thăm dò thấp nhất cho người bệnh.

“Ngoài ra, chi phí để tiến hành sàng lọc, chẩn đoán và điều trị các bệnh hiếm rất đắt đỏ. Thuốc chữa bệnh hiếm cũng đắt tiền và tùy theo thuốc mà bảo hiểm trả 30%, 50% hay 70%. Nhà nước cũng đang cố gắng để đưa ra khung bảo hiểm mà tỉ lệ phần trăm cao hơn nữa, tuy nhiên, thành thật mà nói người bệnh phải có điều kiện kinh tế tốt thì mới có thể chạy chữa được”.

PGS.TS.BS. Trần Minh Điển cũng bày tỏ hy vọng, thời gian tới, Bộ Y tế có thể đưa ra một thông tư, trong đó bao hàm cả vấn đề về chẩn đoán, điều trị, chi trả tiền thuốc cho người bệnh. Thông tư đó phải có sự đồng thuận tiếp theo nữa của bên bảo hiểm, tài chính… nhằm giúp cho những bệnh nhân thuộc nhóm bệnh hiếm này được chi trả thêm tiền thuốc, tiếp thêm động lực cho họ chiến đấu với bệnh tật.