Bác sĩ Hoàng Minh Văn Minh, Trưởng Trung tâm U máu, Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM cơ sở 3 cho biết: Bệnh nhân N.T.H. (45 tuổi, ngụ quận Tân Bình, TPHCM), vừa qua đến cầu cứu trong tình trạng nổi các u lạ khắp cơ thể.

Ông H. cho hay, gần 20 năm trước, ông bắt đầu xuất hiện một cục u ở vùng khớp ngón giữa của tay trái. Sau đó, cục u to dần lên, và bên tay phải, khủyu tay, đầu gối cùng gân gót tiếp tục xuất hiện những khối u tương tự. Dù bệnh nhân đi khám và điều trị nhiều bệnh viện nhưng không nơi nào biết ông bị chính xác bệnh gì.

Tổng cộng, bệnh nhân đã phẫu thuật 15 lần để cắt bỏ những khối u nhưng cứ bóc tách xong lại mọc lên. Các u này không làm bệnh nhân đau nhưng kích thước to và mọc từng chùm khiến ông bị bất tiện trong sinh hoạt và mất thẩm mỹ.

Tại Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM cơ sở 3, các bác sĩ ghi nhận ông H. có tiền căn tăng cholesterol máu bất thường, đáp ứng kém với điều trị nội khoa. 3 năm trước, bệnh nhân được đặt stent sau khi phát hiện hẹp động mạch vành.

Đáng chú ý, trong gia đình ngoài bệnh nhân thì chị kế và em út cũng có tiền căn cholesterol máu cao và điều trị khó khăn. Riêng người em út có nổi các cục u dưới da và cũng đã đặt stent mạch vành cách đây hai năm.

Qua thăm khám và đối chiếu vị trí, kích thước, bác sĩ Hoàng Văn Minh phát hiện có một số cục u to sau gân gót làm hạn chế cử động khớp, nghi ngờ bệnh u vàng thể gân liên quan đến tiền căn tăng cholesterol máu.

Bệnh nhân được chỉ định làm xét nghiệm máu tổng quát, sinh thiết và làm MRI cục u tại gân gót, cho kết quả chỉ số cholesterol toàn phần tăng rất cao, LDL cholesterol tăng. Tiếp tục gửi mẫu bệnh phẩm qua Mỹ kiểm tra, kết quả giải phẫu bệnh và hội chẩn cho thấy bệnh nhân bị u mỡ vàng thể gân, một bệnh rất hiếm gặp.

Đồng thời, toàn bộ  gen của gia đình bệnh nhân được gửi đến đơn vị di truyền phân tử khoa Y, Đại học Quốc gia TPHCM để thực hiện khảo sát. Và ông H., người chị cả và em út được xác định mang đột biến gen mới, nghi ngờ di truyền từ người bố đã mất. Đặc biệt, vị trí đột biến gen này chưa từng được y văn trên thế giới công bố.

TS Bùi Chí Bảo, Khoa y Đại học Quốc gia TP.HCM, cho biết ngay khi nhận được mẫu khảo sát gene này từ Trung tâm U máu cùng với kết quả hội chẩn bệnh của các chuyên gia bên Mỹ, đơn vị đã tiến hành giải mã gene cho bệnh nhân và anh chị em trong gia đình bệnh nhân này.

Kết quả giải mã gene đã phát hiện ba trong bốn người gồm bệnh nhân, người chị cả và em út có tiền căn tăng cholesterol máu, cùng có đột biến gene mới di truyền nghi ngờ từ bố. Vị trí đột biến gene mới này chưa từng được báo cáo y văn trên thế giới.

Loại đột biến gene mới này nghi ngờ khi tích tụ đã gây ra những u mỡ vàng dưới da. Đây là một phát hiện khá lý thú vì thường những u thể mỡ vàng này chỉ có dưới mi mắt ở những người lớn tuổi hoặc những u thể mỡ này chỉ có ở những người bị béo phì.

Những người trong gia đình bệnh nhân có loại đột biến gene mới này đều có u mỡ dưới khớp làm bệnh nhân đi lại khó khăn, cholesterol tăng, có bệnh tim mạch (phải đặt stent).

Những bệnh nhân kể trên dù đã được giải phẫu những cục u mỡ này nhưng chỉ trong một thời gian ngắn những cục u mỡ này lại tái phát. Người cha của bệnh nhân đã bị tử vong do không kiểm soát được những cục u mỡ này, dễ gây ra nguy cơ đột quỵ.

Hiện những người trong gia đình ông H. bị đột biến gene mới này đã có một chế độ ăn kiêng như không ăn mỡ, không ăn nội tạng động vật... để kiểm soát ở mức thấp nhất tình trạng cholesterol tăng cao, u mỡ dưới khớp, phòng ngừa đột quỵ. Những người này cũng được bác sĩ cho uống một số loại thuốc để hạn chế tình trạng lipid cao, tạo u mỡ...